La opinión sobre el origen del síndrome de Down que durante años ha prevalecido entre los científicos es que dado que las personas que lo padecen poseen un cromosoma adicional, la enfermedad probablemente sea resultado de la presencia de demasiados genes o proteínas contenidas en esa dotación adicional. Pero un estudio reciente revela que precisamente lo opuesto podría ser lo correcto: Una deficiencia de cierta proteína en el cerebro de los pacientes con síndrome de Down podría contribuir al desajuste cognitivo y a los defectos congénitos que caracterizan al síndrome.
Terry Elton, de la Universidad Estatal de Ohio, y su equipo, han demostrado en una serie de experimentos que en los cerebros de humanos y ratones con síndrome de Down hay niveles de esta proteína que son más bajos que los presentes en humanos y ratones sin la dolencia.
Los investigadores también han demostrado que manipulando manualmente fragmentos de ARN que regulan la proteína, es posible incrementar los niveles de ésta tanto en líneas de células humanas como en cerebros de ratón. De hecho, un fármaco experimental que actúa sobre esos fragmentos de ARN indujo en ratones que los niveles de esta proteína volvieran a sus valores normales.
Cuando se expresa en exceso este fragmento de ARN, significando esto que en la célula hay más cantidad del mismo de la que realmente se necesita, los niveles de la proteína se desploman, o no es suficientemente expresada. Un total de al menos cinco de estos fragmentos de ARN están expresados en exceso, de manera natural, en personas con síndrome de Down, porque los segmentos están alojados en el cromosoma 21, el cromosoma cuyas repeticiones conducen al síndrome.
Conviene aclarar que aunque el equipo de investigación es capaz de solventar la anomalía proteínica, al menos en ratones, no lo es de solventar la patología que ya se haya generado. De todas formas, esta línea de investigación abre nuevos objetivos terapéuticos potenciales.
En Estados Unidos se estima que aproximadamente 13 de cada 10.000 niños nacidos allí lo hacen con síndrome de Down, cada año. La enfermedad se caracteriza básicamente por una serie de discapacidades intelectuales de grado leve a moderado, una posible demora en el desarrollo del lenguaje, y dificultades con la coordinación física.
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