Primer genoma interpretado

Primer genoma humano secuenciado, y clínicamente interpretado

El proyecto genoma humano costó 3 mil millones de dólares, secuenciar el año pasado ADN completo de Stephen Quake (ahora os cuento quien es) 50.000 dólares. En estos momentos ya están a $5.000 el genoma, y pronto su precio bajará a los $1.000. ¡la medicina personalizada ya está aquí! No tan deprisa… ¿Cuan fácil es extraer información de relevancia clínica de estos genomas? ¿Quién lo hará? ¿ya estarán los médicos preparados para ello?

Estas preguntas son las que el científico de Stanford Stephen Quake y un equipo multidisciplinar de más de 20 investigadores querían abordar en el estudio publicado el pasado viernes en la revista Lancet. Quake no se conformaba con tener la secuencia de letras de su ADN en el disco duro de su ordenador, como es el caso del centenar de personas que ya han secuenciado su genoma. Él quería ser el primero en integrar dicha información genética a su historial clínico, familiar, análisis médicos, y ver qué utilidad real podía salir de todo ello. En definitiva; la idea era hacer una especie de “prueba piloto” de lo que será en el futuro la medicina personalizada, y analizar sus ventajas y dificultades.

Tenemos noticias buenas y malas, ¿cuáles queréis primero? Empecemos por las buenas: la primera conclusión del estudio es que efectivamente, sí tendrá todo el sentido del mundo tener tu genoma secuenciado. Será más práctico que ir haciendo tests para leer sólo fragmentos. El precio de secuenciarlo va a caer en picado, y la información que obtendrás de él tendrá una relevancia clínica enorme como herramienta de medicina preventiva (puede que esta afirmación no te sorprenda, pero en el interior de la comunidad científica hay ciertas dudas en lo referente a enfermedades complejas). Los resultados específicos obtenidos por Quake son lo de menos, pero como ejemplo sí logró averiguar que respecto a un estadounidense blanco de 40 años sus posibilidades de tener cáncer de próstata en algún momento de su vida pasaron del 16 al 23%, mientras que su riesgo de Alzheimer bajó del 9 al 1.4%. Y datos parecidos con otras patologías, algunas que ya podrían haber sido sospechadas por su historial familiar, y otras que fueron “una sorpresa”. Lo más destacable posiblemente fue descubrir que tenía tres mutaciones que le predisponían a problemas cardiovasculares y muerte súbita, pero para complicar un poco el asunto, análisis clínicos específicos mostraron que no se estaban manifestando y por tanto había menos motivos de preocupación (este punto refleja la complejidad de trasladar ciertos datos genéticos a las recomendaciones clínicas). Muy relevante fue también descubrir que tenía una sensibilidad específica ante un fármaco para el corazón. En caso de necesitarlo, sería mejor utilizar otro. Pero da igual; lo importante es que integrando toda la información (no sólo la genética) sí fueron capaces de sacar conclusiones útiles como medicina preventiva y ante futuras terapias. Este estudio, aunque no ofrece titulares suculentos, se está revelando como muy influyente y se considera un paso adelante en el camino hacia la medicina personalizada.

Pero también hay noticias no tan positivas: Quake taró 3 semanas en secuenciar su genoma y lo publicó en un paper de tres autores, pero hacer todo este análisis de manera completa y rigurosa costó casi un año a un amplio equipo de especialistas. Es complicadísimo. Esto no será tan fácil como aplicar un programa informático en el que introduzcas tus mutaciones y te aparezcan unas recomendaciones específicas. Eventualmente, quizás algún día tu médico de cabecera sí estará preparado para interpretarlo, pero no será tan rápido como el desarrollo exponencial de las técnicas de secuenciación parecían indicar. Obtener la secuencia de nuestro genoma estará tirado. Eso no es problema. Y saber si tienes unas mutaciones u otras, tampoco. Pero salvo en casos concretos para los que ya existen tests genéticos específicos, sacar conclusiones clínicas fidedignas de toda la avalancha de datos genéticos que se avecina requerirá algo mucho más complicado que secuenciar un genoma.