24 de Marzo de 2010.
En lo que constituye un gran avance científico, se ha conseguido aumentar de forma espectacular el volumen de información genética sobre enfermedades humanas complejas y sus posibles tratamientos disponible para los investigadores del campo médico.
El equipo internacional de científicos que ha realizado esta importante labor, dirigido por investigadores del Instituto Oncológico Pediátrico CCIA en Australia, la Universidad de Nueva Gales del Sur en Australia, y la Universidad Estatal de Pensilvania en Estados Unidos, secuenció los genomas de varios indígenas sudafricanos y, entre otros hallazgos, ha descubierto que están entre las personas con mayor diversidad genética del mundo.
Los genomas de cuatro bosquimanos del desierto de Kalahari y una persona de la etnia bantú son los primeros de una población indígena en ser secuenciados. Más de 1,3 millones de variantes genéticas nuevas se han añadido a las bases de datos sobre las variaciones del genoma humano, que hasta ahora se habían limitado casi a las variantes europeas.
El descubrimiento tiene importantes implicaciones para la investigación médica, proporcionando indicadores potenciales sobre los orígenes de muchas de las enfermedades más complejas, incluyendo el cáncer, así como sus mejores tratamientos potenciales. También plantea dudas acerca de suposiciones científicas actualmente aceptadas sobre las causas genéticas de muchas enfermedades.
Se cree que los indígenas cazadores-recolectores del sur de África constituyen el más antiguo linaje conocido de los humanos modernos. "Encontramos como promedio, tantas diferencias genéticas entre dos bosquimanos, como entre un europeo y un asiático", explica la doctora Vanessa Hayes, codirectora del proyecto en la Universidad de Nueva Gales del Sur.
Esta investigación proporciona ahora a los científicos datos importantes que les ayudaran a profundizar en la historia de la evolución humana y también en cómo han evolucionado las enfermedades que afectan a la especie humana.
Los genomas en este trabajo están personalizados, es decir con los nombres de todos los participantes y sus historiales médicos registrados. Entre los participantes se encuentra Desmond Tutu, galardonado con el premio Nobel de la Paz, y miembro de la comunidad bantú. Las secuencias de los genomas serán publicadas en breve y estarán disponibles de forma gratuita en internet.
Conocer las variaciones genéticas humanas es vital para determinar el riesgo en cada persona de contraer determinadas enfermedades, y para poder predecir mejor el efecto de los fármacos ante enfermedades genéticas complejas. Es crucial, por tanto, incluir las diferencias genéticas de la población mundial en toda investigación genética médica que se lleve a cabo.
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