¿Por qué las personas con el Síndrome de la X frágil, un defecto genético que es la principal causa conocida del autismo y del retraso mental hereditario, rechazan los abrazos y el contacto físico incluso de sus propios padres?
Una nueva investigación ha encontrado que en el Síndrome de la X frágil hay un desarrollo tardío de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto, de acuerdo a un estudio de la Escuela Feinberg de Medicina de la Universidad del Noroeste. Este retraso puede desencadenar un efecto dominó y causar grandes problemas con la conexión cerebral correcta. Comprender cómo y cuándo se ve afectada la función del cerebro por la X frágil ofrece un objetivo para una terapia que solucione el desarrollo incorrecto.
“Hay un ‘periodo crítico’ durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y cambia rápidamente”, según Anis Contractor, profesor asistente de fisiología en Feinberg y el investigador principal del estudio. “Todos los elementos de este rápido desarrollo han de estar coordinados para que el cerebro se conecte adecuadamente y, por tanto, funcione adecuadamente”.
El estudio se publicará en la edición del 11 de febrero de la revista Neuron.
Trabajando con un modelo de ratón de la X frágil, Contractor encontró que el desarrollo de las sinapsis, los lugares donde las neuronas se comunican las unas con las otras, estaban retrasadas en la corteza sensorial.
Según Contractor: “El periodo crítico puede proporcionar una ventana durante la cual la intervención terapeútica pueda corregir el desarrollo sináptico y revertir algunos de los síntomas de la enfermedad”.
Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. “Tienen un mecanismo de defensa táctil”, según explica Contractor, “No miran a los ojos, no van a abrazar a sus padres, y son hipersensibles al tacto y al sonido. Toda ésto causa ansiedad en la familia y amigos así como para los propios pacientes con el Síndrome de la X frágil. Ahora tenemos una primera compresión de lo que va mal en el cerebro”
La sobrecarga sensorial en personas con X frágil da como resultado aislamiento social, hiperexcitabilidad y ansiedad. Se manifiesta en la infancia temprana y empeora durante la infancia.
El Síndrome de la X frágil se produce por una mutación genética en el cromosoma X, que interfiere en la producción de una proteína llamada “Proteína X Frágil del Retraso Mental” (FMRP). Ésta proteína dirige la formación de otras proteínas que construyen las sinapsis en el cerebro. A las personas con X frágil les falta la FMRP. Es como si el capataz no se encontrara en el lugar clave de construcción del cerebro. El X frágil recibe este nombre porque el cromosoma X aparece roto o quebrado.
Los niños se encuentran más afectados por el X frágil, ya que sólo tienen un cromosoma X. Las niñas, que tienen dos cromosomas X, se ven menos afectadas por este defecto.
Contractor y sus colegas descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar registrando las señales eléctricas que fluyen a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cómo y cuándo se desarrolla esta parte del cerebro. La capacidad del cerebro para procesar correctamente la información de entrada se basa en el correcto desarrollo de estas sinapsis, señaló.
Éste es uno de los primeros estudios en demostrar que las sinapsis de esta región están alteradas. “Se empieza a construir un marco de trabajo para cómo se desarrollar en realudad esta parte de la corteza”, según Contractor. “Nuestro próximo paso es descubrir qué va mal. ¿Cómo la eliminación de este gen FMR1 pertuba los procesos normales del desarrollo?”.
Fecha Original: 11 de febrero de 2010
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