Investigadores del Centro de Regulación Genómica publican un trabajo en la revista Nature donde muestran que parte de la evolución es fruto de una combinación de dos mutaciones nocivas individuales. El estudio va más allá de la típica interpretación de la macroevolución y demuestra cómo las mutaciones deletéreas o nocivas, que a menudo se creía que no contribuían al proceso evolutivo, también pueden tener un papel importante en la evolución. Los investigadores han demostrado por primera vez la validez de la teoría de la evolución compensatoria que Kimura postuló hace 25 años.
Uno de los distintivos en la teoría de la evolución de Darwin es el hecho que considera la evolución como un proceso gradual causado por una acumulación consecutiva de mutaciones de pequeño impacto. La acumulación de estas mutaciones da lugar a órganos complejos y explica la gran diversidad de especies. Desde que los primeros pensamientos sobre evolución de Darwin pasaron a escala macroevolutiva, la transición “paso a paso” de una forma a otra fue sinónimo de su teoría. La Síntesis Evolutiva Moderna o Neodarwinismo unió la teoría de la evolución de Darwin con la genética mendeliana y la teoría de la genética de poblaciones, pero la idea de macroevolución entendida como una serie de pasos consecutivos continúa siendo el paradigma dominante.
La suposición subyacente de esta macroevolución “paso a paso” es que cada paso individual concede una ventaja adaptativa o, como mínimo, no es nocivo. Sin embargo, la teoría desarrollada por Motoo Kimura en el 1985 proponía una alternativa. Kimura consideró un caso de evolución compensatoria, donde la eficacia biológica depende a la vez de dos factores. Es decir, si cada gen tiene 2 alelos (1 copia en cada cromosoma), la contribución del alelo “A” para la eficacia biológica es positiva cuando se encuentra en ambos cromosomas y la contribución del alelo “a” es posible cuando “a” también se encuentra en los dos alelos. Así, los genotipos AA y aa dan una mayor eficacia biológica mientras que los genotipos Aa y aA tienen una menor eficacia. Como la eficacia biológica de Aa y aA es tan baja, sería imposible evolucionar de AA hasta aa por un simple paso de una mutación a no ser que haya dos mutaciones a la vez de A -> a. De todos modos, teniendo en cuenta la variabilidad de la población, Kimura demostró que la probabilidad de evolucionar de AA a aa es mucho mayor que la simple probabilidad de una doble mutación. Como la unidad evolutiva es toda una población, incluso podemos encontrar un genotipo nocivo durante un corto periodo de tiempo. Así, es muy improbable que una población presente AA uniformemente, ya que también podríamos encontrar algunos genotipos Aa y aA. Si tenemos una segunda mutación en cualquiera de los genotipos Aa o aA, tendremos un genotipo aa que no será nunca nocivo y que podría quedar fijado en la población. Así, la transición de AA a aa podría suceder sin haber tenido nunca el paso intermedio Aa o aA y, básicamente, evitaría un paso en la analogía “paso a paso” de la macroevolución.
En el trabajo de los investigadores del Centro de Regulación Genómica y de la Universidad de Michigan, se estudian la evolución compensatoria propuesta por Kimura en un segmento de la estructura secundaria de los ARN de transferencia mitocondrial (tARN). En este segmento, se consideraron los intercambios entre los pares de bases descritos por Watson y Crick (AU i GC) en estructuras secundarias del ARN mitocondrial y se observó que los estadios intermedios entre GU y AC parecían deletéreos (nocivos). Los resultados, que afectaban a las diferencias entre especies y también a las variaciones dentro de cada especie, les mostraban que el modelo de Kimura de evolución compensatoria era más consistente para explicar la evolución de esta molécula. Los intercambios compensatorios comprendían la mayoría de las sustituciones que encontraron en las estructuras del ARN mitocondrial. Así, los investigadores describen que todo un tipo de moléculas evoluciona no por la extendida y asumida teoría del “paso a paso” sino mediante un proceso en el que cada paso está formado por dos mutaciones individuales que son fijas en una sola acción. Kimura ya postuló esta teoría hace veinticinco años pero el trabajo de Kondrashov y colaboradores demuestra por primera vez la validez de esta teoría gracias al estudio del ARN mitocondrial. “A pesar de lo convincente del modelo Darwiniano de evolución “paso a paso”, parece que, como mínimo en el segmento de tARN que hemos estudiado, existe una mayoría de sustituciones que implican también una dinámica de poblaciones que permita a una población saltar hacia una mejor eficacia biológica” explican los investigadores.
“Nuestro trabajo muestra que es imposible describir la evolución a largo plazo de todo un grupo de moléculas (en nuestro caso, el ARN de transferencia mitocondrial) sin entender cómo los diferentes polimorfismos interactúan entre ellos en una misma población” afirma Fyodor Kondrashov, investigador principal del trabajo y jefe del grupo de Genómica Evolutiva del CRG. “Hemos visto que algunas mutaciones deletéreas no llevan necesariamente a un final evolutivo. Por el contrario, dos mutaciones deletéreas individuales pueden ser benignas cuando combinadas en un genoma dan lugar a nuevas vías de evolución para continuar adelante” explica Kondrashov.
Referencia bibliográfica: Margarita V. Meer, Alexey S. Kondrashov, Yael Artzy-Randrup & Fyodor Kondrashov (2010) “Compensatory evolution in mitochondrial tRNAs navigates valleys of low fitness”. Nature. DOI: 10.1038/nature08691.
Fecha Original: 24 de febrero de 2010
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