Un equipo internacional ha identificado un gen que permite a los tibetanos vivir y trabajar a más de 3 kilómetros sobre el nivel del mar sin padecer el mal de la montaña.
Un estudio previo corroboró que los tibetanos están adaptados genéticamente a vivir a gran altura. Ahora, menos de un mes después, un segundo estudio, realizado por científicos de China, Reino Unido, Irlanda y Estados Unidos, ha identificado un punto particular en el genoma humano, concretamente una variante genética vinculada a un nivel bajo de hemoglobina en la sangre, que ayuda a explicar cómo los tibetanos lidian con el bajo nivel de oxígeno que es tan característico de su tierra.
El estudio aporta nuevos y esclarecedores datos sobre cómo los tibetanos, que han vivido a grandes altitudes durante más de 10.000 años, han desarrollado características genéticas diferentes a las de sus ancestros de las tierras bajas.
La menor presión del aire a gran altura hace que haya menos moléculas de oxígeno en el aire con el que los pulmones son llenados al aspirar. La altitud afecta a la facultad de pensar, a la respiración y hasta a la capacidad de dormir. Pero los nativos de lugares situados a gran altitud no tienen esos problemas, tal como señala Cynthia Beall (Universidad Case Western Reserve), del equipo de investigación. Esas personas son capaces de llevar una vida sana y confortable pese a la altitud.
Las personas oriundas de tierras poco altas que visitan lugares ubicados a gran altitud, o incluso se quedan a vivir en ellos, nunca logran el mismo grado de adaptación de los tibetanos. Los forasteros responden a la falta de oxígeno creando más hemoglobina, el componente de la sangre humana que transporta el oxígeno.
Sin embargo, demasiada hemoglobina puede ocasionar problemas de salud. El exceso de hemoglobina es típico en quienes sufren el mal de la montaña. Esta enfermedad crónica, conocida también como mal de las alturas, es una sobrerreacción a la altitud y se caracteriza por una sangre espesa y viscosa. Los tibetanos, en cambio, mantienen a gran altitud un nivel de hemoglobina relativamente bajo.
Para identificar las variantes genéticas subyacentes en los niveles relativamente bajos de hemoglobina de los tibetanos, los investigadores recolectaron muestras de sangre de cerca de 200 aldeanos tibetanos que vivían en tres regiones altas en el Himalaya. Cuando compararon el ADN de los tibetanos con sus homólogos de tierras bajas en China, los resultados señalaron a un mismo responsable: un gen en el cromosoma 2, llamado EPAS1, implicado en la producción de glóbulos rojos y en la concentración de la hemoglobina en la sangre.
A pesar de que todos los humanos tenemos el EPAS1, los tibetanos portan una versión especial del gen. Con el paso del tiempo y el trabajo de la evolución, los individuos que heredaban esta variante eran más capaces de sobrevivir y transmitirla a sus hijos, hasta que finalmente se volvió la variante más común en la población tibetana en general.
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