El cromosoma Y es a menudo considerado una rareza genética. Es corto y porta pocos genes, la mayoría de los cuales está relacionada con rasgos asociados a la masculinidad. La mayoría de los cromosomas consta de secuencias de ADN altamente repetitivas de función desconocida.Cientos de millones de años atrás, el cromosoma Y se separó de su "hermano", el cromosoma X, y se especializó en los rasgos masculinos. Los biólogos que estudian la evolución han teorizado, al respecto de dicha separación, que el cromosoma Y perdió rápidamente la mayor parte de sus genes a través de un proceso conocido como degeneración, y luego se sumió en un estado bastante estático.
Sin embargo, esta teoría era difícil de probar porque todos esos tramos repetitivos de ADN hacen que el cromosoma Y sea muy difícil de secuenciar.
Los biólogos evolutivos han creído durante mucho tiempo que el cromosoma Y de los mamíferos está esencialmente estancado, después de haber perdido la mayor parte de sus genes hace cientos de millones de años. Pero la nueva investigación, a cargo de un equipo dirigido por el director del Instituto Whitehead, y profesor de biología del MIT, David Page, parece invalidar esa teoría, pues muestra que el cromosoma Y en realidad evoluciona con rapidez y se remodela continuamente.
Por primera vez, los investigadores secuenciaron el cromosoma Y del chimpancé, permitiendo así la primera comparación de ese cromosoma humano con el de otra especie.
El análisis ha desvelado diferencias significativas entre los cromosomas Y de las dos especies, lo cual sugiere que dichos cromosomas han evolucionado más rápido que otros cromosomas durante los seis millones de años transcurridos desde que los humanos y los chimpancés surgieron de un antepasado común.
Los resultados del nuevo estudio ofrecen la primera evidencia de que un cromosoma Y es evolutivamente tan antiguo como el Y humano; y de hecho todavía está en evolución. Además, los cambios son de renovación, no de simple degeneración.
La nueva comparación de secuencias también puede ayudar a los científicos en sus estudios sobre la infertilidad masculina, que a menudo es causada por defectos en el cromosoma Y.
Andrew Clark (Universidad Cornell) y Jennifer Hughes (Instituto Whitehead) han Intervenido también en el estudio.
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