Ahora, casi una década después de publicarse el primer bosquejo del genoma humano, los científicos saben que muchas diferencias entre los individuos no son el resultado exclusivo del contenido de sus genes, sino también de dónde y cuándo se expresan esos genes.
Un equipo de científicos dirigido desde la Universidad Yale, usando tecnología de secuenciación de ADN avanzada, ha identificado por primera vez variaciones individuales de dónde, a lo largo de la cadena de tres mil millones de letras que componen el genoma humano, hacen su trabajo diversos genes reguladores importantes.
Estos hallazgos proporcionan nuevos y esclarecedores datos sobre los mecanismos que contribuyen a la diversidad de la vida.
Las diferencias en cómo se regulan nuestros genes podrían conducir a un conocimiento más profundo de las enfermedades, acercándonos más a la medicina personalizada, e incluso ayudar a explicar cómo evolucionan las especies.
Los investigadores analizaron los genomas de varios individuos y un chimpancé para buscar variaciones en áreas del genoma donde ciertas proteínas, específicamente factores de transcripción, se unen a puntos concretos del ADN.
Los factores de transcripción son cruciales para la vida porque controlan la actividad de múltiples genes al regular la transferencia, o transcripción, de información desde el ADN hacia moléculas de ARN, las cuales a su vez transportan la información hacia la maquinaria de fabricación de proteínas en la célula. La ubicación de estos puntos de unión es crucial para determinar la función de los genes que son regulados.
Los investigadores encontraron que los individuos examinados diferían en un 25 por ciento de los puntos de unión que regulan las ARN polimerasas II, las cuales figuran entre las moléculas de mayor importancia para la transcripción de genes a proteínas. Las diferencias entre humanos y chimpancés también fueron pronunciadas, lo cual sugiere que podrían desempeñar un papel clave en crear la variación entre las especies. Cuando los investigadores analizaron una vía bien conocida del sistema inmunitario, se determinó que sólo el 7,5 por ciento de los puntos de unión diferían entre los individuos humanos.
Entre otros, han intervenido en esta investigación: Maya Kasowski y Wei Zheng de la Universidad Yale, y Fabian Grubert y Michael Snyder (ambos ahora en la Universidad de Stanford).
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