Hace 10.000 años nadie tenía lo ojos azules

Encontré este artículo de Los Ángeles Times de hace un par de años, que hacía referencia a un estudio publicado entonces, acerca de cómo la especie humana continúa evolucionando y de cómo se ha detectado que lo hace a ritmos superiores a los del pasado, desde la generalización del uso de la agricultura y gracias al mayor crecimiento de la población en los últimos siglos (la población mundial se ha multiplicado por veinte en los últimos mil años) ya que esto “genera más oportunidades para que surjan mutaciones genéticas beneficiosas.”

En el estudio, para analizar la evolución actual se examinaron más de tres millones de variantes de ADN en unas 300 personas, en los que se detectaron 1.800 genes ampliamente extendidos en tiempos relativamente recientes porque son beneficiosos desde el punto de vista evolutivo.

Uno de los ejemplos más famosos de esta evolución es la adopción del gen que permite a los humanos digerir la leche.

Aunque los niños pueden beber leche, normalmente al crecer desarrollan intolerancia a la lactosa. Pero tras la domesticación de distintos tipos de ganado en Europa y Asia los adultos con la mutación adecuada para digerir la leche contaron con una ventaja nutricional sobre aquellos que no la tenían.

Es curioso que, aunque genéticamente hablando es erróneo usar el término “raza” para distinguir individuos de la especie humana, la clasificación actual de “razas humanas” no existía hace menos de 20.000 años, que es cuando los genes comenzaron o aclarar la pigmentación de la piel para que los habitantes de las latitudes más al norte fueran capaces de compensar la menor cantidad de luz solar que recibían, imprescindible para que el cuerpo produzca vitamina D. “Hace 10.000 años nadie tenía lo ojos azules.”

El marrón es el color original de los ojos en los humanos y la mayoría de los habitantes del mundo los tienen de este color. Pero también hay personas que tienen los ojos azules y un investigador danés ha descubierto que esto se debe a una mutación genética, ocurrida en una sola y única persona, y que ha pasado a las siguientes generaciones.

Hans Eiberg, profesor del Instituto Pamun de la Universidad de Copenhague, descubrió que la mutación es la que bloquea la producción de la melanina, el pigmento que produce el color marrón de los ojos. Lo más curioso es que «esta mutación ocurrió una sola vez en toda la historia de la humanidad» asegura Eiberg, cuyo hallazgo publica esta semana la revista científica Human Genetics.

Un caso único en la evolución humana.

«Hemos analizado el ADN de turcos, israelitas y asiáticos que tienen la piel oscura pero los ojos azules. Todos tienen la misma secuencia en una parte del ADN donde, por el contrario, las personas que tienen los ojos marrones tienen variaciones. Asi que todos los que tienen los ojos azules tienen un único y mismo antecesor» afirma Eiberg

El científico señala también que esta mutación ocurrió hace unos 6.000 o 10.000 años y subraya que la evolución de los individuos con ojos azules ha ido muy bien. «Una mutación en una sola persona se ha convertido en 300 millones de copias en 150 millones de personas. Tiene que ser algo relacionado con la selección sexual positiva de los que tienen ojos azules» explica Eiberg en el diario danés Jyllands Posten.

Interruptor genético.

El color azul de los ojos de algunas personas había sido siempre un misterio para los científicos. Sin embargo, en 1996, Hans Eiberg descubrió un cromosoma que apuntaba hacia el OCA2, el gen que decide el color de los ojos en las personas. Este descubrimiento fue muy importante porque todos pensaban que el color se debía a un juego de combinaciones de varios genes. «Conocer lo que decidía el color de los ojos se consideraba algo muy complejo y casi imposible de saber» dijo Eiberg.

El científico decidió continuar su investigación en base a la teoría de que la causa era una mutación del OCA2. «Ya empezaba a ser viejo así que quería solucionar el misterio cuanto antes» dijo al diario danés. Asi que, tras examinar las secuencias del ADN de 157 personas que tenían los ojos azules, Eiberg consiguió identificar un gen vecino, uno de los llamados «interruptores» genéticos, que activa o desactiva el OCA2, el gen que decide el color que tendrá el iris. «Era como buscar a ciegas porque no es algo que se encuentra cada día» dijo el profesor.

El proceso se podría resumir en lo siguiente: El gen OCA2 decide el color de los ojos, pero es un gen vecino, el llamado «interruptor», el que regula la ctividad del OCA2. Si el interruptor está cerrado, se bloquea la actividad del OCA2 en la síntesis de melanina y los ojos serán azules. Pero si el interruptor está abierto, se activa el OCA2 y las células del iris generan el pigmento que dará a los ojos el color marrón tan habitual en los humanos.

Las personas con ojos azules descienden de un solo antepasado que vivió hace 6.000 años

• Un solo gen es responsable de la mutación que originó este rasgo

El actor Paul Newman. (Foto: AP)

MADRID.- La causa de los ojos azules fue una única mutación genética sufrida por un solo individuo hace entre 6.000 y 10.000 años, según ha concluido el profesor Hans Eiberg, de la Universidad de Copenhague, tras más de 10 años de investigaciones.

Este hecho sucedió, curiosamente, al noroeste del mar Negro, según Eiberg, quien explica que "dado que es un gen recesivo, no fue hasta varias generaciones después cuando nació una persona con los ojos azules", lo que redujo en los nuevos "mutantes" el riesgo degenerativo de la endogamia.

Hoy en día, las 150 millones de personas con este color de ojos demuestran el éxito genético que la nueva tonalidad obtuvo, y que su posesión, originalmente exclusiva de la raza caucásica, ha trascendido gracias al mestizaje.

El profesor, que trabaja en el departamento de Medicina Molecular y Celular de la Universidad de Copenhague, reconoce que "desde hace años, especialmente en los últimos 12 meses, estábamos buscando la información genética responsable del color de ojos" y no ha sido hasta ahora cuando han llegado a resultados concluyentes.

La investigación se inició en 1996 y "comenzó estudiando 50 genes distintos" en busca de una explicación, que se halló finalmente de manera muy focalizada: "La gran sorpresa fue encontrar la causa de todo en un solo gen", resume el doctor danés.

La mutación no representa ninguna ventaja o desventaja desde el punto de vista de la genética

---

La clave, según sus estudios, está en el 'OCA2', un gen relacionado con la producción de melanina que, originalmente, puede dosificar su cantidad dentro del espectro entre el marrón -el color predefinido para el ser humano- y el verde, pero nunca para el azul.

Pero una mutación en un gen adyacente al 'OCA2' provocó que éste, puntualmente, viera condicionada su acción y, en consecuencia, su capacidad para producir la melanina que se traduce en los ojos marrones, según Eiberg.

Esta "desconexión", como el estudio dice, del color marrón hasta convertirlo en azul se produjo en la zona caucásica, donde la población agrícola comenzó a emigrar hacia el norte y llegó a Europa.

Además, dice el científico, "siempre es más popular el color que escasea". "Sólo hay que meterse en Google y ver una encuesta para descubrir que el 50% de la gente se siente más atraída por el color azul", reconoce el profesor danés.

Greta Garbo también tenía ojos azules. (Foto: Reuters)

La manifestación del iris azul es, no obstante, una muestra moderada y específica de lo que este gen mutado puede hacer al neutralizar la melanina, puesto que en su expresión más radical inhibe totalmente la acción del 'OCA2' y tiene como consecuencia el albinismo.

Pero por mucho que algunas de las miradas más cinematográficas del séptimo arte, como la de Paul Newman o Greta Garbo, fueran de este color, "las personas con ojos azules tienen una diferencia mínima en la secuencia del ADN" que no tiene repercusión más allá de esa pequeña variación física, aclara Eiberg, tras haber realizado estudios en personas danesas, jordanas y turcas.

"No es una mutación positiva ni negativa", explica el estudio, "y no reduce ni aumenta las posibilidades de supervivencia", aunque es verdad que "la alta frecuencia de los ojos azules en los individuos de Escandinavia (...) indica la selección positiva de este fenotipo en un área concreta".

Ahora, mientras anuncia que su descubrimiento también puede tener aplicaciones médicas en "los tratamientos para el cáncer, pues toda modificación genética es relevante para entender la enfermedad", Eiberg admite que su relación con el color azul, tras publicar su estudio en 'Human Genetics', ha terminado. "Hay muchos investigadores interesados en estos momentos en el color azul, así que ahora intentaré entender mejor los ojos verdes", concluye.