Una familia indígena que vive en un área montañosa de la Isla de Borneo en Malasia ha ayudado a un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Van Andel a obtener nuevos datos sobre ciertas mutaciones genéticas asociadas con la acromegalia, una forma de gigantismo que provoca con frecuencia manos, pies y rasgos faciales agrandados.La información obtenida con este estudio podría ayudar a diagnosticar mejor la enfermedad, la cual con frecuencia es resultado de un tumor benigno de la glándula pituitaria que puede ser fatal si no es tratado, pero es difícil de detectar hasta que alcanza fases avanzadas, cuando los síntomas se vuelven pronunciados.
Los investigadores localizaron a 31 miembros de la familia aborigen, incluyendo individuos con acromegalia, que viven en una región montañosa de Borneo, Malasia, cuando los efectos del crecimiento del tumor de la pituitaria en el patriarca de la familia requirieron de tratamiento médico. Un equipo médico, que incluía a Sok Kean Khoo y a Bin Tean Teh del Instituto de Investigación Van Andel, y personal médico malayo, viajó posteriormente hasta la aldea de la familia en varias ocasiones con el fin de tomar muestras de sangre para realizar exámenes.
Recientemente, en el gen AIP se descubrió una mutación asociada a la acromegalia. Sin embargo, los autores del nuevo estudio han descubierto que varios miembros de la familia que no presentaban síntomas visibles de acromegalia también tenían esta mutación. Esto incrementa la importancia del diagnóstico en familias con casos de acromegalia, ya que cualquiera podría ser un futuro enfermo potencial. En una rama de la familia, al menos dos generaciones portaban el gen antes de que alguien mostrara síntoma alguno.
Las fases avanzadas de la acromegalia con frecuencia producen manos y pies agrandados, frente y maxilar inferior prominentes, voz gruesa y hablar lento a causa de la hinchazón de las cuerdas vocales, entre otros síntomas. Después del diagnóstico, el tumor y la glándula pituitaria completa son usualmente extirpados, y después se le realiza al paciente una terapia hormonal de por vida. Sin embargo, debido a que la progresión de la enfermedad es tan gradual, ésta es difícil de detectar. Si se deja sin tratar, los pacientes pueden morir debido a complicaciones como fallo cardíaco o renal.
Sok Kean Khoo dirigió el equipo de investigadores en la tarea de examinar el ADN de la sangre de la familia para descubrir otros factores que pudieran explicar por qué sólo algunos miembros de la familia con la mutación genética presentaban síntomas visibles de la enfermedad. Los autores del estudio han descubierto regiones en algunos cromosomas que podrían proporcionar nuevos y valiosos conocimientos sobre la enfermedad.
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