martes, 1 de septiembre de 2009

Las secuencias genómicas de un africano y un coreano revelan variaciones significativas entre grupos étnicos



Las secuencias genómicas de un africano y un coreano revelan variaciones significativas entre grupos étnicos

En la primera demostración de un genoma humano secuenciado en la plataforma Sistema SOLiD de Biosistemas Aplicados, el grupo dirigido por Kevin McKernan ha analizado el genoma de un individuo africano.




Redacción - Martes, 1 de Septiembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


En su secuencia, que se publica hoy en la revista Genome Research, los investigadores han identificado cerca de cuatro millones de polimorfismos de nucleótido único o SNP, de los cuales el 19 por ciento eran nuevos. Además, los científicos han mapeado la variación estructural con detalle, proporcionando un estudio exhaustivo de las variantes genéticas de este sujeto.

En el mismo número de Genome Research se publica asimismo el análisis de un grupo de la Universidad Gachon, en Corea del Sur, del genoma que habían secuenciado correspondiente a Seong-Jin Kim (SJK), director del Instituto de Cáncer y Diabetes Lee Gil Ya, en Gachon, y director del proyecto. El equipo de Sung-Min Ahn ha caracterizado más de 420.000 nuevos SNP en el genoma de SJK, así como un número significativo de variantes estructurales.

Los investigadores han hallado diferencias considerables entre SJK y el genoma de un individuo chino, lo que indica que hay una variación significativa incluso entre grupos étnicos con una estrecha relación. Así, este trabajo ha concluido que la construcción de genomas referentes a grupos étnicos menores será esencial para futuros estudios de variación entre poblaciones relacionadas.

Elementos móviles
Aproximadamente la mitad del genoma humano se compone de elementos móviles repetitivos y se cree que estas secuencias desempeñan un papel esencial en la variación estructural y formación del genoma. La llegada de la genómica personalizada está permitiendo a los investigadores evaluar el papel de los elementos móviles en la variación estructural de cada individuo.

En esta línea, un equipo coordinado por Jinchuang Xing y Lynn Jorde, de la Universidad de Utah, en Salt Lake City (Estados Unidos), ha realizado el primer análisis completo de los elementos móviles relacionados con las variantes estructurales de un individuo, que comparan el genoma HuRef (la secuencia que hizo Craig Venter de su propio genoma) con la secuencia del genoma humano procedente del proyecto público. Entre ambos, los autores han analizado más de 8.000 variantes estructurales diferentes y han encontrado que un número significativo de estas han sido mediadas por elementos móviles, lo que confirma su importante función en las variaciones entre individuos.

Por otro lado, la revista Genome Research ha repasado el Proyecto ClinSeq, un programa piloto, dirigido por Leslie Biesecker, desarrollado para aplicar grandes cantidades de datos de secuenciación de ADN a la investigación clínica, tratando temas como las bases genéticas de salud, enfermedad y respuesta a los fármacos. El estudio ha comenzado con la resecuenciación de un gran conjunto de genes que podrían estar implicados en la ateroesclerosis.
(Genome Res. DOI: 10.1101/gr.091868.109).

¿Cómo recontar las copias?
Un nuevo método informático ha demostrado buena utilidad en el recuento del número de copias de secuencias genómicas duplicadas y la evaluación inicial de sus contenidos. Así lo explica un estudio que se publica en el último número de la revista Nature Genetics. Los investigadores, coordinados por Can Alkan, del Departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington, en Estados Unidos, han llamado a su método mrFAST (en siglas inglesas). Tras analizar los genomas disponibles de tres individuos sanos -un europeo, un africano de raza yoruba y un chino de etnia Han-, los científicos predijeron las diferencias en el número de copias entre estos sujetos.

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